LECTOR DE TEXTO

BUSQUEDA

viernes, 16 de diciembre de 2011

Raro gen enlaces vitamina D y la esclerosis múltiple

Raro gen enlaces vitamina D y la esclerosis múltiple
MS y GenéticaUna variante genética rara que causa niveles reducidos de vitamina D parece estar directamente relacionado con la esclerosis múltiple, según un estudio de la Universidad de Oxford.
Científicos del Reino Unido y Canadá identificaron el gen mutado en el 35 padres de un niño con EM y, en cada caso, el niño ha heredado.
Los investigadores dicen que esto se suma el peso a las sugerencias de un vínculo entre la vitamina D y la deficiencia de la EM.
El estudio aparece en Annals of Neurology .
La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
Aunque la causa de la esclerosis múltiple aún no es concluyente conocido, tantogenética y los factores ambientales y sus interacciones son conocidas por su importancia.
Investigadores de la Universidad de Oxford, junto con colegas canadienses de la Universidad de Ottawa, de la Universidad de British Columbia y la Universidad de McGill, salió en busca de raros cambios genéticos que podrían explicar la fuerte agrupación de casos de EM en algunas familias, en un estudio canadiense existente.
Se secuenciaron los genes codificantes en el genoma de 43 personas seleccionadas de las familias con cuatro o más miembros con EM.
El equipo comparó los cambios en el ADN que se encuentran las bases de datos existentes, e identificar un cambio en el gen CYP27B1 como importantes.
Cuando las personas heredan dos copias de este gen desarrollan una forma genética de raquitismo - una enfermedad causada por la deficiencia de vitamina D.
Una sola copia del gen mutado CYP27B1 afecta una enzima clave que lleva a la gente con la que tienen niveles más bajos de vitamina D.
AbrumadorasLuego, los investigadores buscaron la variante del gen raro en más de 3.000 familias de padres no afectados con un niño con MS.
Se encontraron 35 padres de familia que lleva a una copia de esta variante, junto con una copia normal.
En cada uno de estos 35 casos, el niño con MS había heredado la versión mutada del gen.
La probabilidad de transmisión de este gen está desconectada de la MS tiene miles de millones a uno en contra, dicen los investigadores.
El profesor George Ebers, autor principal del estudio en la Universidad de Oxford, dice que las probabilidades son abrumadoras.
"Todos los 35 niños heredan la variante es como lanzar una moneda 35 veces y conseguir 35 cabezas, lo que implica probabilidades de 32 mil millones a uno en contra."
Y agregó: "Este tipo de hallazgo no se ha visto en cualquier otra enfermedad compleja la transmisión uniforme de una variante a la descendencia con esclerosis múltiple no tiene precedentes, pero no habrá interacción con otros factores.".
El profesor Ebers cree que esta nueva evidencia se suma a anteriores estudios observacionales que han sugerido que los niveles de luz solar en todo el mundo - que el cuerpo necesita sol para generar vitamina D - están relacionados con la EM.
Sostuvo que ahora hay suficientes pruebas para llevar a cabo estudios a gran escala de los suplementos de vitamina D para prevenir la esclerosis múltiple.
"Sería importante sobre todo en países como Escocia y el resto del Reino Unido, donde los niveles de luz solar son bajos para una gran parte del año. Escocia tiene la mayor incidencia de la esclerosis múltiple de cualquier país del mundo".
Dr. Doug Brown, director de investigación biomédica de la Sociedad de EM, lo llamó un importante desarrollo.
"Esto brilla más luz sobre el posible papel de la deficiencia de vitamina D en el aumento del riesgo de desarrollar EM.
"Esta investigación está cobrando impulso y serán objeto de discusión en una reunión de expertos internacionales en los EE.UU. este mes, los resultados de los que darán forma a futuras investigaciones que nos dará las respuestas que necesitamos tan desesperadamente sobre los posibles riesgos y beneficios de la vitamina suplementos de D ".
Pablo Comer, de la caridad MS Trust, dijo que el refuerzo de la investigación del caso de la vitamina D es una causa potencial contributivo de la EM.
"La opinión actual sugiere que una combinación de predisposición genética, factores ambientales como la exposición a la luz solar y, posiblemente, algún tipo de disparo, como una infección viral, interactuar de alguna manera para iniciar el desarrollo de la EM.
"Damos la bienvenida a cualquier investigación que aclara la interrelación entre estos factores. Este es otro paso hacia la búsqueda de formas de reducir el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple, pero es probable que sea algunos años, sin embargo, antes de que podamos medir la importancia de la deficiencia de vitamina D a la EM. "
Fuente: BBC News © 2011 British Broadcasting Corporation (12/09/11)

No hay comentarios:

Publicar un comentario

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...